Sindrome di Angelman: trattasi di una malattia molto rara di tipo genetico e che va a colpire soprattutto il sistema nervoso, determinata da un mutamento del cromosoma 15. Con questa malattia succede che le cellule nervose del cervello del bambino non riescono a funzionare in modo corretto causando così dei problemi neurologici e fisici.
Non sempre i genitori riescono ad accorgersene subito e spesso prima di arrivare alla diagnosi corretta passa un po' di tempo. Quindi appena si vede qualcosa di anomalo nella crescita di un bambino dai 6 ai 12 mesi di vita è bene rivolgersi al pediatra, anche se non esiste una cura, con i dovuti trattamenti è possibile controllare i sintomi e limitare i comportamenti insoliti, in questo modo si cerca di migliorare il tenore di vita dei pazienti.
Sindrome di Angelman sintomi
È molto importante che nei primi mesi di vita di un bambino ci sia un'attenta analisi dei genitori, perché nel caso ci siano problemi di salute si possa intervenire immediatamente per cercare di curare tempestivamente e nel miglior modo possibile qualsiasi tipo di malattia.
Quindi, è necessario che qualsiasi anomalia insorga durante lo sviluppo sia analizzata il prima possibile, nel caso della sindrome di Angelman i sintomi possono essere:
- grave disabilità intellettiva e ritardo nello sviluppo;
- il bambino non parla o parla pochissimo;
- bimbo irrequieto, eccessivamente sensibile ed emotivo;
- problemi di equilibrio e di movimento;
- sorridere e ridere senza motivo;
- il cranio ha delle dimensioni ridotte e dietro è piatto;
- convulsioni;
- epilessia;
- caratteristiche facciali particolari come occhi molto distanziati e che guardano in diverse direzioni e denti particolarmente distanziati.
Generalmente la sindrome Angelman non è ereditaria infatti viene definita una malattia genetica dagli esperti, perché pare che la mutazione genetica non sia ereditata dai genitori, ma avvenga poco prima del concepimento; anche se studiando alcuni casi i ricercatori hanno pensato che possa avere in qualche modo un'origine ereditaria.
Sindrome di Angelman: diagnosi
Prima di tutto il pediatra analizza il bambino osservando il comportamento, poi successivamente vengono fatti dei test genetici attraverso degli esami del sangue.
Una malattia genetica insorge a causa di un'anomalia o di una mutazione di un gene, che nella sindrome di Angelman è UBE3A che si trova sul cromosoma 15. Attraverso i test genetici gli studiosi hanno visto che i bambini affetti da questa sindrome o hanno un mutamento sul cromosoma 15 nel gene UBE3A oppure non lo presentano affatto, queste due anomalie creano dei danni al cervello.
È necessario fare una diagnosi il più precocemente possibile per evitare delle complicazioni gravi come:
- disturbi del sonno;
- difficoltà nel mangiare;
- obesità;
- scoliosi;
- iperattività.
I pazienti con la sindrome di Angelman per avere una vita quasi normale dovranno fare delle cure per tutta la vita e ottenere così l'aiuto adeguato per avvicinarsi ad una qualità di vita il più normale possibile, l'assistenza verrà fornita da un gruppo di professionisti che dovranno lavorare in sinergia.
La prevenzione non è facile da fare, dato che questa sindrome non viene catalogata come ereditaria, nonostante questo, i genitori che hanno avuto un figlio con la sindrome angelman prima di esporsi ad un'altra gravidanza è consigliabile che si sottopongano ad alcuni test genetici per capire se possono essere portatori sani di questa malattia.
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