Quando si parla di sindrome di Klinefelter ci si riferisce ad una malattia genetica esclusivamente maschile, si tratta di un'alterazione del numero di cromosomi maschili, chi ne soffre ha un cromosoma X in più e questo impedisce il normale sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili durante la pubertà compromettendo la fertilità e riducendo i livelli di testosterone.
Sindrome di Klinefelter: sintomi
Il sintomo principale è la riduzione del volume dei testicoli, quasi tutti i pazienti hanno questo sintomo che è associato nella maggior parte dei casi ad un'assenza di spermatozoi. Ora questa patologia non è più catalogata come malattia rara, ma invece come cronica.
Ci sono casi in cui la sindrome di Klinefelter si presenta con disturbi del linguaggio durante l'infanzia e durante la pubertà, in pazienti con questa malattia potrebbero esserci problemi nello sviluppo, c'è una piccola parte però che anche se ha la malattia ha il testosterone con valori normali.È molto frequente che sia asintomatica per questo motivo molto spesso viene diagnosticata in età adulta quando l'uomo in coppia vuole avere figli.
La caratteristica principale della malattia, i testicoli piccoli, viene spesso ignorata, in questo modo non c'è la possibilità di intervenire precocemente, sarebbe consigliabile che i ragazzi nella loro prima fase dell'adolescenza facessero una visita andrologica per far controllare la salute dei loro testicoli.
Come già anticipato la sindrome di Klinefelter non è una malattia ereditaria ma genetica e quindi i genitori sono sani, infatti sembra che l'errore avvenga durante la formazione dell'embrione.
Sindrome di Klinefelter e fertilità una volta si pensava che fossero collegate, ma con il progresso della medicina al giorno d'oggi anche se è difficile recuperare gli spermatozoi, con le dovute cure è possibile farlo e una piccola percentuale riesce a procreare, i bambini che nascono da uomini con la Sindrome di Klinefelter non hanno il rischio di soffrire della malattia a loro volta perché nascono sani.
I possibili segni che possono essere presenti nella fase prepuberale sono:
- problemi di attenzione e lievi difficoltà di apprendimento;
- dislessia;
- immaturità rispetto ai coetanei e bambini insicuri;
- muscolatura debole;
- mancanza di coordinazione e ritardo nel camminare;
- difficoltà nel linguaggio.
Dopo la pubertà la patologia manifesta i sintomi in maniera più evidente, ecco i principali:
- maggior aumento di gonadotropine che si accumulano nel sangue e nelle urine;
- scarsa maturazione dei testicoli;
- riduzione di testosterone nel sangue;
- deficit intellettivo;
- mancanza o scarso sviluppo dei peli;
- problemi di erezione;
- scarso sviluppo del pene;
- ginecomastia.
A questo punto l'aspetto psicologico prende il sopravvento provocando una possibile depressione perché i bambini/ragazzi notano la differenza con i coetanei che non hanno questo problema sviluppando: ansia, sudditanza e diventando introversi, quello che influisce tanto è la mancanza di libido, la ginecomastia e l'ipogonadismo.
Sindrome di Klinefelter: quali complicanze possono sorgere?
Le possibili complicazioni che possono avvenire sono causate dai disturbi ormonali legati al testosterone con possibile aumento dei livelli di colesterolo nel sangue e possibile sviluppo dell'osteoporosi. Possono sorgere altre complicazioni come:
- tumore al seno,
- malattie cardiovascolari,
- malattie autoimmuni come artrite reumatoide, tiroiditi, lupus sistemico eritematoso e sindrome di Sjogren;
- diabete mellito;
- coaguli di sangue nei vasi sanguigni.
Il fisico di un paziente con la sindrome di Klinefelter sviluppa un fisico con delle caratteristiche particolari come: spalle strette e fianchi larghi tipici della donna, arti sproporzionati rispetto al corpo, statura elevata e obesità.
In una condizione normale sia nei maschi che nelle femmine sono presenti 46 cromosomi con la differenza che nei maschi c'è un cromosoma X ed uno Y (46 XY) e nelle femmine ci sono due cromosomi uguali X (46 XX), quando il meccanismo si inceppa si parla di sindrome di Klinefelter per i maschi con un cromosoma X in più rispetto al normale (47 XXY) e per le donne si parla di sindrome di Turner con altre caratteristiche.
La causa di questa alterazione del numero di cromosomi è la mancanza di una disgiunzione meiotica dove due cromosomi X rimangono uniti nel momento preciso in cui si devono formare due gameti con metà dei cromosomi.
Sindrome di Klinefelter: diagnosi e cura
La diagnosi non è facile da fare visto che le caratteristiche fisiche della malattia non si presentano prima della pubertà e non permettono di fare una diagnosi precoce, ci sono casi in cui la scarsa maturazione dei testicoli è evidente e casi in cui crescono normalmente e questo è quello che può creare un ritardo della diagnosi fino all'età adulta.
Purtroppo non esiste una cura che possa portare un equilibrio cromosomico, l'unica cosa che viene fatto normalmente è trattare le carenze ormonali e quindi tenendo in considerazione alcune cose fondamentali, la cura nei pazienti affetti da Sindrome di Klinefelter verrà:
- stabilita in base alle varie problematiche del paziente e quindi con un'insieme di medici quali psicologo, pediatra, urologo, logopedista, e andrologo dovrà cercare di affrontare tutti problemi che si presentano;
- fatta attenzione alla differenza che c'è tra i pazienti in età prepuberale e quelli post puberale che verranno trattati in modo differente.
Quindi anche se molto difficile i genitori dovrebbero monitorare l'andamento in generale della crescita fisica genitale e comportamentale del proprio figlio maschio per richiedere di fare una visita e anticipare il prima possibile il trattamento per la sindrome di Klinefelter.
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