La sindrome di Turner è una malattia genetica rara che colpisce solo ed esclusivamente il sesso femminile. La caratteristica di questa patologia è un'alterazione strutturale o numerica dei cromosomi sessuali X, quindi con particolarità fisiche o disfunzioni che riguardano l'assenza totale o parziale di uno dei 2 cromosomi sessuali e che presenta una coppia sola del cromosoma X o con delle alterazioni di uno di questi.
I cromosomi sessuali sono quelli che definiscono se il nascituro è di sesso femminile, 2 cromosomi X di cui uno è del padre e l'altro è della madre o se è di sesso maschile, un cromosoma X ed Y. Può succedere che uno dei 2 cromosomi del sesso femminile abbia una mutazione parziale o totale, è un fattore molto raro che interessa le aneuploidie del cromosoma X, e quindi solo quello femminile, e che viene chiamato Sindrome di Turner.
Questa è una sindrome piuttosto seria che può causare varie conseguenze, ma con le dovute terapie multidisciplinari c'è la possibilità di avere una vita indipendente e soprattutto normale, normalmente la Sindrome di Turner non la trasmette la donna perché chi ne è affetta nella maggior parte dei casi ha problemi di produttività e non riesce a rimanere incinta.
Sindrome di Turner causa
La genetica è la causa principale della sindrome di Turner con una non disgiunzione (i due cromosomi X non si separano) dei cromosomi sessuali nel momento della formazione dei gameti, questi sono errori che si verificano solitamente nel momento in cui c'è la formazione degli ovociti e meno comunemente causati dallo spermatozoo che crea la perdita del cromosoma sessuale.
Nella sindrome di Turner le alterazioni genetiche possono essere:
- anomalia del cromosoma X, in cui una coppia è completa ed una è alterata del cromosoma X;
- presenza di materiale del cromosoma Y, alcune cellule con coppia del cromosoma X altre del cromosoma X e materiale del cromosoma Y;
- mosaicismo, cellule sane e cellule affette da anomalie cromosomiche;
- monosomia, assenza del cromosoma X.
Sindrome di Turner sintomi
I sintomi variano a seconda dell'età e vengono suddivisi in 4 fasi:
- prenatale, con linfedema e quindi gonfiori localizzati nel collo;
- infanzia, con linfedema oltre al collo anche su piedi, caviglie e mani;
- adolescenza, con statura bassa e mancanza di maturazione delle ovaie;
- età adulta, con possibili disturbi dell'attenzione, difficoltà di apprendimento e iperattività.
Altri sintomi possono essere: difetti cardiaci, ipertensione arteriosa, osteoporosi, malattie autoimmuni, diabete di mellito, malattie della tiroide. Con la sindrome di Turner c'è più rischio di celiachia, obesità, infiammazione della tiroide, malformazioni renali, strabismo e perdita dell'udito.
Sindrome di Turner: diagnosi
Un test genetico che va ad analizzare il profilo cromosomico, chiamato anche cariotipo, è l'esame che serve per avere la giusta diagnosi e capire se si tratta della sindrome di Turner. Anche una panoramica familiare ed un esame obiettivo sono utili per una diagnosi e fondamentali per formulare un'ipotetica diagnosi.
Quindi viene prelevato un campione di sangue per analizzare e vedere se ci sono delle alterazioni strutturali ad uno dei due cromosomi X o se manca il cromosoma X.
La diagnosi prenatale viene fatta attraverso la villocentesi o l'amniocentesi ed ultimamente può essere fatto anche l'esame del DNA del feto, naturalmente i primi due esami vengono effettuati solo in caso di sospetto che ci sia qualche anomalia al feto perché hanno anche una percentuale di rischio aborto.
Trattamento della sindrome di Turner
Purtroppo non esiste una cura che riesca a far guarire da questa malattia, ma esistono vari trattamenti che aiutano ad alleviare i sintomi e circoscrivere le conseguenze più gravi. La definizione del giusto trattamento varia da: età, stato di salute della paziente, gravità della malattia, a seconda dei sintomi.
Per gestire la sindrome di Turner è necessario ricorrere a varie figure professionali come:- odontoiatra,
- otorinolaringoiatra,
- ortopedico,
- endocrinologo,
- cardiologo,
- urologo,
- gastroenterologo,
- il medico genetista,
- oftalmologo.
Molto utile è la terapia ormonale a base di progesterone ed estrogeno che serve per regolare il ciclo mestruale e lo sviluppo puberale e questa cura deve essere seguita fino alla menopausa. Spesso le pazienti ricorrono alla psicoterapia per dare più fiducia in sé stesse ed evitare di soffrire di depressione e la vicinanza della famiglia è essenziale.
Nella maggior parte dei casi la sindrome di Turner porta alla sterilità, ma in alcuni rari casi la donna è fertile e può rimanere incinta, anche se una gravidanza è un po' pericolosa a causa delle anomalie cardiache di cui la paziente può soffrire.Cosa ne pensi? Hai domande? Scrivici
